Enfermedades neuromusculares, síntomas más frecuentes

Enfermedades neuromusculares, síntomas más frecuentes

Las enfermedades neuromusculares afectan los nervios que controlan los músculos voluntarios. Los músculos voluntarios son los que se pueden controlar, como es el caso de los brazos y las piernas.

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Definición de enfermedades neuromusculares

Los trastornos neuromusculares afectan los nervios que controlan los nervios voluntarios.

Aquellos que podemos controlar, normalmente afecta a los brazos y piernas. Las células que encargadas de la comunicación entre el sistema nervioso y el músculo se rompe, provocando una debilidad del musculo.

En la actualidad no se dispone de ningún tratamiento, pero es imprescindible que la persona tenga ayudas de rehabilitación para prevención de complicaciones y mejorar la calidad de vida de estas personas.

Etiología

Las enfermedades neuromusculares pueden ser adquiridas o de origen genético.

Adquiridas:

  • Pueden ser de origen inmunológico, es decir, que el sistema inmune ataca las propias células del organismo.
  • De origen infeccioso: provocado por un virus, bacteria o parasito.
  • bien de origen tóxico-medicamentoso: la acción del alcohol, medicamentos, tóxicos industriales y vegetales pueden afectar sobre la salud del feto.

Genéticas:
Se ve dado por una alteración en un gen determinado. Una enfermedad hereditaria es aquella que puede pasarse de generación en generación. Existen varios patrones de herencia:

  • Autosómica dominante: el gen anormal esta en los autosomas (pares de cromosomas. Las enfermedades relativas a este gen son: Distrofias miotonicas, fascioescapulohumeral.
  • Autosómica recesiva: está también en el gen, pero la persona no tiene porque desarrollar la enfermedad. Se da en los casos de Distrofias Musculares de la cintura, Atrofias espinales…
  • Recesiva ligada al sexo: Los hombres tienen los cromosomas XY y las mujeres XX, lo que hace que el hombre tiene más probabilidades de tener la enfermedad, y las mujeres de ser portadoras de la misma. Ejemplos: Distrofias Musculares de Duchenne, Becker…

Distinguimos las diferentes formas de distrofia muscular sobre la base de varios criterios:

  • La edad de aparición.
  • El perfil de debilidad muscular.
  • La velocidad en la cual la afectación progresa.
  • Afectación de otros tejidos que el musculo.
  • El perfil hereditario.

Síntomas más frecuentes

Los síntomas son múltiples. Las enfermedades neuromusculares, conllevan una disminución de la fuerza muscular. Algunas de ellas son evolutivas, otras son estables durante muchos años.
Las consecuencias sobre el déficit muscular son:

Sobre el plan motor:

  • Son variables, pudiendo ir de una dificultad de la marcha hasta el uso de una silla de ruedas.
  • En los miembros superiores son variables, las funciones son preservadas, para otros puede ser una molestia para escribir y necesitan ayudas.
  • Afectaciones bucales y faciales pueden existir, ocasionando molestias en la deglución, fonación, falta de movilidad facial, teniendo consecuencias sobre las comunicaciones verbales y no verbales.

Sobre el plan ortopédico:

El déficit muscular tiene consecuencias sobre el esqueleto en crecimiento y aparecen las deformaciones ortopédicas. Que pueden ser corregidas por aparatos adaptados o intervenciones quirúrgicas.

A veces es importante una adaptación particular para los niños en clase (mesa a una altura variable, plan de trabajo inclinado para una mejor visibilidad de los objetos).

Sobre el plan respiratorio:
En ciertas condiciones existen problemas respiratorios, que pueden necesitar una asistencia respiratoria continua o discontinua.

Sobre un plan cardiaco: pudiendo causar daños en el aparato cardiaco.

Ejemplos de algunas enfermedades neuromusculares

  • Distrofia de Duchenne: aparece de manera precoz, normalmente cuando el niño tiene entre 1 y años, y la enfermedad progresa de manera rápida. Los síntomas son los mismos que los que están situados en la sintomatología, pero también pueden anomalías a nivel del tórax y de la espalda, que se puede relacionar con problemas respiratorios o una neumonía.
  • Distrofia de Becker: es menos severa que la Distrofia de Duchenne, los síntomas son los mismos, y hay síntomas relacionados con una enfermedad cardiaca, deformación anormal de la columna vertebral, cansancio, dificultad respiratoria.
  • Distrofia mioescapulohumural: los síntomas incluyen una debilidad en los músculos faciales, de los hombros y dificultad a levantar los brazos. Afecta a toda la parte superior del cuerpo y puede conllevar a una pérdida de oída, cambio en el ritmo cardiaco. Los síntomas suelen aparecer entre los 10-26 años, pero pueden surgir mucho mas tarde.
  • Distrofias musculares de las cinturas: provocan una debilidad en las caderas o en los hombros. Los síntomas suelen aparecer en el niño o en el joven adulto. La debilidad muscular empieza en la parte pelviana y se extiende hasta los hombros, afectando a otras partes del cuerpo.
  • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss: es una variedad que causa una disminución del volumen de los músculos de la parte inferior de la pierna y de la cara externa del brazo, también puede afectar a otras zonas como: cara, tórax, y espalda.
  • Distrofia muscular orofaringea: comporta unas dificultades en la deglución. La debilidad muscular se manifiesta en la cara y la lengua. Aparece sobre los 45 años.
  • Miopatías mitocondriales: son la consecuencia de defectos en los genes de las mitocondrias (células productoras de energía, necesarias para el buen desarrollo de las células). Pueden causar problemas cardiacos, crisis de epilepsia y visión borrosa.
  • Distrofias miotonicas: no aparece hasta después de los 20 años. Algunas personas no presentan ningún síntoma hasta los 50 años. Este tipo de distrofia puede afectar el corazón, los ojos (cataratas), los pulmones, el tubo digestivo y el funcionamiento cerebral.

Fisioterapia

En la actualidad y con los avances terapéuticos, las personas con enfermedades neuromusculares no se benefician de ningún tratamiento.

Sin embargo, el fisioterapeuta es de una importancia mayor en el apoyo de los problemas locomotores en las enfermedades neuromusculares (MNM). Es importante conservar el buen funcionamiento de la estructura ósea y articular. Por lo tanto el trabajo del fisioterapeuta debe ser global, regular y controlar varios aspectos de la enfermedad como la respiración, problemas ortopédicos, deglución, dolor…

Aspectos emocionales

Las enfermedades neuromusculares son difíciles de vivir tanto en la edad infantil como en la etapa adulta.

Los niños enfermos pueden recibir ayudas en la vida escolar y algunos ajustes escolares (horarios, locales…).

Muchas actividades deportivas se verán contraindicadas, pero estas contraindicaciones no deben impedir al niño que participe en las actividades según las modalidades a definir con los padres y el medico especialista.

Es necesario estar atento a la manera en que el niño se integra en las clases. La falta de información de su alrededor puede causar problemas en la integración. Por eso es importante informar los padres, profesores, auxiliares y los otros alumnos de la clase.

Se tendrá que controlar los patios y los desplazamientos en el exterior ya que el niño es susceptible a caer: marchas sobre largas distancias, terrenos peligrosos o poco accesibles. Por eso es importante anticipar las salidas extraescolares.



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Audrey Agneray
Técnico superior en Dietética y nutrición.
Estudiante de fisioterapia.
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